Šestiletá dívka zemřela po pokusné genové terapii v Číně, smrt se nikdy nezveřejnila

Šestiletá dívka dostala koncem března 2025 v šanghajské nemocnici Xinhua injekci do mozkomíšního moku. Byly v ní biliony virových částic, které měly opravit jedinou chybnou bázi v její DNA. Sedm dní nato zemřela na těžkou imunitní reakci spojenou s léčbou. O jejím úmrtí se nikde nepsalo – až do 23. července 2026, kdy společné vyšetřování časopisu Science a serveru Retraction Watch případ popsalo.

Nemoc, která ohrožuje vývoj, ne život

Dívka je v původních textech vedená pod přezdívkou Mei; skutečné jméno zdroje neuvádějí. Měla Snijders Blok-Campeauův syndrom, vzácnou vývojovou poruchu způsobenou mutací v genu CHD3. Podle vyšetřování je popsaná u 237 lidí na celém světě.

Celá porucha stojí na záměně jediného písmene genetického kódu: v jednom místě je báze T tam, kde má být C. Projevuje se opožděným vývojem řeči, motoriky a rozumových schopností, ale míra postižení se u jednotlivých lidí hodně liší a délka života bývá normální. Šlo tedy o stav, který dítě omezuje, neohrožuje ho ale bezprostředně na životě. Tenhle detail je pro celý spor podstatný: čím menší je hrozba nemoci, tím menší riziko smí léčba nést.

Bázový editor a cesta do mozku

Pokus vedl neurovědec Zilong Qiu ze Šanghajské univerzity Jiao Tong. Použil takzvaný bázový editor, přesnější odnož metody CRISPR. Zatímco původní CRISPR genom v daném místě přestřihne a spoléhá na to, že si ho buňka opraví sama, bázový editor jedno písmeno chemicky přepíše na jiné, aniž by řetězec přerušil.

Nástroj se do mozku dostával v obalu virů; podle genetiků, které k případu oslovilo španělské Science Media Centre, šlo o adenoasociované viry (AAV), běžný přenašeč genové terapie. Podávaly se do mozkomíšního moku v množství, které Science popisuje jako biliony částic. Přesnou dávku ani jeden ze zveřejněných textů neuvádí. Podle Retraction Watch by dívka byla prvním člověkem na světě, který dostal genovou editaci mířenou do mozku.

Rodiče zaplatili a nevěděli

Rodina za vývoj léčby zaplatila více než 860 000 dolarů. Peníze pocházely z úspor a od příbuzných. Vyšetřování uvádí, že rodiče nebyli o rizicích ani o malé naději na úspěch informováni dostatečně.

Otec, softwarový inženýr, to podle Retraction Watch shrnul takto (citace je přeložená z angličtiny): „Když jsme se dozvěděli, jak ty chybějící pojistky vypadaly ve skutečnosti, od základu to změnilo náš pohled na celý projekt. Neuvědomili jsme si, jak neobvyklá a nebezpečná byla řada těch ujednání.“

Studie, které nikdo shora neschvaloval

Zákrok neběžel načerno. Využil ustanovení čínských předpisů, podle kterého taková studie nepotřebuje souhlas celostátního regulátora. Právě sem vyšetřování míří: kontrola, kterou u běžného léku dělá lékový úřad, tady chyběla.

Science a Retraction Watch daly podklady k posouzení sedmi nezávislým odborníkům. Podle nich tým rizika zlehčil a do zákroku šel navzdory malé naději na úspěch. Steven Gray z lékařského centra UT Southwestern to řekl stručně (opět v překladu): „Tohle nemělo jít do klinické studie.“ Několik oslovených volá po úplné revizi dat.

Španělské Science Media Centre k případu shromáždilo reakce evropských genetiků. Gemma Marfanyová z Barcelonské univerzity míří na výši dávky viru, Lluís Montoliu z madridského CNB-CSIC na to, že tým podle něj přehlédl varovné signály z preklinických pokusů. Obě hodnocení jsou názory oslovených vědců, ne zjištění vyšetřování.

Co v odborném článku nestálo

Začátkem roku 2026 vyšla Qiuovu týmu v časopise Nature práce o souvisejících pokusech na zvířatech. O Mei v ní nepadlo ani slovo – o jejím úmrtí, o podílu její rodiny na financování ani o tom, že léčba už byla podána člověku. Text podle Retraction Watch obsahoval jen obecnou zmínku o propasti mezi preklinickým výzkumem a přenosem do praxe. Nature uvedl, že o okolnostech klinické studie před vydáním nevěděl.

Rodiče přitom podle vyšetřování žádali tým o stažení rukopisu ještě před vydáním a po vydání poslali do redakce Nature protestní dopis, ve kterém popsali své financování pokusu i smrt dcery.

Pro srovnání: u jiných pokusných léčeb je pořadí opačné. Když magazín psal o buňkách CAR-T proti glioblastomu, autoři té práce sami zdůrazňovali, že napřed je nutné ověřit, zda léčba nepoškodí zdravou mozkovou tkáň, a teprve pak jít na lidi. A to u nádoru, který zabíjí.

Co se děje teď

Lékařská fakulta Šanghajské univerzity Jiao Tong podle agenturních zpráv zřídila zvláštní pracovní skupinu, která má případ prošetřit. Ve vyjádření uvádí, že věci přikládá velkou váhu a že podle výsledku podnikne rázné kroky; zároveň se ohradila proti provádění lékařského výzkumu v rozporu s etikou.

South China Morning Post k tomu doplňuje, že nemocnice Xinhua zaplatila v září 2025 místnímu úřadu pokutu kolem 24 000 jüanů, tedy asi 3 500 dolarů. Qiu tehdy žádný veřejný postih nedostal. Zilong Qiu, jeho univerzita ani nemocnice na žádosti novinářů o vyjádření neodpověděli.

Co zatím nikdo neví

Nevyjasněné zůstává hodně. Jak přesně vypadal informovaný souhlas a co v něm o rizicích stálo. Jestli byla dávka nad rámec toho, co snesla preklinická data – to zatím tvrdí oslovení odborníci, doloženo to není. Jak posoudí případ univerzitní komise a jestli Nature článek stáhne. A jestli se čínská pravidla pro léčbu šitou na míru jedinému pacientovi změní, nebo zůstanou, jak jsou.

Jedna věc ale z případu plyne bez ohledu na to, jak vyšetřování dopadne, a netýká se jen Číny. Léčba šitá na míru jedinému dítěti se dělá mimo obvyklý rámec klinických studií: není s čím ji srovnat, nedá se zopakovat, a když se nepovede, nemusí se o tom nikdo jiný dozvědět. Zbývá tedy jediná pojistka – že se výsledek zveřejní i tehdy, když dopadl špatně. Tohle je náš názor.

Zdroje: vyšetřování Retraction Watch z 23. července 2026, tentýž text v časopise Science, South China Morning Post, Hong Kong Free Press s vyjádřením univerzity a reakce vědců shromážděné španělským Science Media Centre.